微流控芯片技術(shù)顯示了強大的核酸研究功能，可將核酸提取、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴增、分子雜交、電泳分離和檢測單一或集成地轉(zhuǎn)移到一塊幾平方厘米的芯片上完成，因此，適合于核酸研究所涉及的各個應(yīng)用領(lǐng)域，如臨床基因診斷，遺傳學分析和法醫(yī)鑒定等。

一、微流控芯片在PCR中的研究

微流控芯片技術(shù)用于PCR擴增及相關(guān)檢測可以簡化操作步驟并且顯著提高檢測效率。微流控芯片PCR擴增的主要形式包括連續(xù)流PCR芯片和靜態(tài)式PCR芯片，前者依靠生物樣品通過3個不同的溫度區(qū)域而實現(xiàn)擴增，后者基于靜態(tài)反應(yīng)，通過反應(yīng)池內(nèi)溫度的周期性變化實現(xiàn)擴增。一種集成的靜態(tài)式PCR芯片可以完成核酸擴增和短串聯(lián)重復序列(STR)檢測，該技術(shù)可用于法醫(yī)鑒定。Nagatani等人利用連續(xù)流PCR芯片在20 min內(nèi)完成了流感病毒RNA的擴增以及實時檢測。Jiang等人利用連續(xù)流PCR芯片實現(xiàn)對大氣中6種常見的病原微生物的捕獲、富集以及高通基因快速檢測。微流控振蕩流PCR芯片具備連續(xù)流和靜態(tài)式PCR的特點，可以在1 h左右擴增傷寒沙門菌DNA，并且反應(yīng)試劑量只有常規(guī)PCR的25%。

二、微流控芯片在基因突變檢測中的研究

基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，檢測方法包括單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)，異源雙鏈分析法(HA)，等位基因特異性寡核苷酸分析法(allele specific oligonucleotide，ASO)等。將微流控芯片應(yīng)用于基因突變檢測，不僅可以準確確定突變位點和突變類型而且更主要的是它的快速高效是其他辦法無法比擬的，微流控芯片可以同時檢測多個基因乃至整個基因組的突變，是基因突變檢測技術(shù)的重大突破。

三、微流控芯片在基因分型檢測中的研究

基因分型是多基因復雜性狀疾病的遺傳易感性研究的重要技術(shù)手段之一，也是微流控芯片核酸研究的主要內(nèi)容。微流控芯片毛細管電泳成功地檢測了華法林敏感基因型（CYP2C9*2, CYP2C9*3和VKORC1）并在90 min內(nèi)實現(xiàn)了12個樣本的測試。微流控芯片結(jié)合重復序列PCR及高分辨率熔解曲線技術(shù)（HRM）在10 min左右實現(xiàn)了8個樣本的多個位點基因型的準確分析，該研究顯示出微流控芯片技術(shù)在大規(guī)模人群基因分型和多態(tài)性研究中的重要應(yīng)用前景。

四、微流控芯片在DNA測序中的研究

微流控芯片DNA測序以芯片電泳分離為基礎(chǔ)，將測序的過程集成在一塊芯片上，以達到高通量、集成化和微型化的目的。一款液滴微流控芯片用于對未知DNA序列進行測序，具有快速、高通量及低成本的特點。數(shù)字PCR芯片系統(tǒng)檢測人及細菌5 ng DNA，并構(gòu)建新一代測序庫，與傳統(tǒng)的參考基因庫對比，利用微流控芯片進行測序的準確率大于99%。